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 第三代试管婴儿PGD是什么技术?

     试管婴儿技术从开始至今,已经历经了第一代的开始、第二代的更新、第三代的变革。这门生殖技术随着医学进步在不断成熟与完善,第三代试管婴儿技术更是人类基因医学上跨时代的进步,常规的IVF(第一代试管)有效解决了女性因素导致的不孕问题,如输卵管、内分泌、宫腔问题等。第二代试管婴儿(ICSI)解决了由于男性因素导致的不育问题。第三代试管婴儿技术(PGD)是在IVF、ICSI的基础上做出了突破性的革新,被称为胚胎植入前遗传学诊断,极大的改善了染色体有问题人群的生育问题,防止了遗传病的传递,选择健康囊胚移植,也大大提升了移植成功率。


第三代试管婴儿PGD是什么技术

  PGD技术可以对培育形成的胚胎/囊胚进行检测,检测物质一般是取48个细胞期胚胎的1个细胞或成形为一百多个细胞的囊胚靠近胎盘位置的1个细胞进行检测,虽然取样从理论上来说并不影响胚胎继续发育,但是实际操作的时候,选择囊胚的1个细胞要相较于选择胚胎的1个细胞风险要小很多。因此,在做PGD筛查之前,最好选择具备可将受精卵培育至囊胚的试管婴儿诊所。

  PGD筛查采用的是荧光原位杂交法,每个染色体都有DNA存在的独特区域,并仅仅出现在那个特定染色体上。当一根小DNA探针接触到该DNA区域时,可被用于认识这些独特的模式和萤光或发亮。每根探针能发几种不同颜色的光,使得几个染色体(或染色体的区域)可以同时被测试。这个技术被称为FISH荧光原位杂交技术。随着PGD技术的不断成熟,间期核单细胞FISH技术取得成功,多种多样的FISH探针开发,把PGD扩展到了染色体病的诊断,可以非常有效的辨别出胚胎/囊胚是否携带染色体和DNA基因疾病。


第三代试管婴儿PGD可以在哪里做
 

  PGD技术的实验条件要求非常高操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的临床后果。国内部分医院可进行PGD操作,但是只是限于一部分疾病的筛查,全部的基因病及染色体疾病高达125种,目前孕达合作医院可以做到全面筛查。

  从安全性和健康性来说,美国的PGD技术是最好的。正常操作的PGD并不会导致先天缺陷或染色体变异的增加,PGD在胚胎的基因物质活跃之前开始进行,胚胎里面的所有细胞是相同的,并且每个细胞都能够发育成为胎儿的任何部分,提取作为检测的那1个细胞并不会产生任何影响。但是技术不够完善的地方,则很有可能在提取细胞的时候出现纰漏,导致胚胎/囊胚的活性降低甚至死亡。美国一流生殖中心医学博士DR.Richard Buyalos提示,即便是美国做PGD筛查,这项技术也并非每个地方都可以进行,而是只限于美国少数几个大型实验室具备操作资格,患者不可听信部分机构的包装说辞。

 

  由于目前的社会趋势,晚婚晚育的人群越来越多,大龄产妇人数也居高不下。而随着年龄增长、生活环境的恶化,染色体出现异常的现象越来越频繁,一旦胚胎携带染色体疾病,很可能在发育期间即出现停育,或者产妇在自然妊娠后分娩出18-3体和21-3体愚型儿,在这样的大环境下,第三代试管婴儿PGD技术的重要性可见一斑。在第一代与第二代的基础上,第三代试管婴儿起着非常重要的作用,淘汰疾病囊胚,选择健康优质囊胚的植入,可大大提高妊娠成功率,同时保障孩子出生后是健康婴儿,达到优生的效果。


    应用人群:
胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿可以检测多种疾病,它们包括染色体异常,单基因缺陷或性连环性疾病.包括:
13号染色体: 13号染色体异常多出现-三体综合征( 帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。13号染色体异常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聋
,肝脏及神经系统疾病。16号染色体: 家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调。
18号染色体:18号染色体异常多出现三体综合征( 爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。患有18号染色体异常的三体综合征的患者通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。常引起尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经性缺陷、胰脏癌等疾病。
21号染色体: 唐氏综合征(Down’ssyndrome)
22号染色体: 骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤。
X染色体: 杜氏肌营养不良症(DMD),特纳氏综合征,脆性X综合征
Y染色体: 急性髓系白血病
正常的女性染色体型为XX 男性染色体为XY。而性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状:
特纳综合征Tul'ner(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。患者长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病
。这些症状往往到青春发育期才能被发现。核型为45,X。
克氏综合征(Klinefeher syn-drome)(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000,最显着的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大,四肢细长。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小,不能产生精子,故不育。阴毛呈女性发布,胡须,腋毛,阴毛稀少,无喉结,皮肤细腻,部分男性患者有女性的乳房。
混合性性发育不全(Mixde gonadal dysgene-sis,MGD)也称为,XO/XY性发育不全,是一种综合,最显着的特征是患者阴蒂增大。性的发育程度影响内外生殖器官的发育。
XXX综合症(Trisomy x syndrome)是女性最常见的染色体异常。对性分化影响不大,患者一般外表正常,部分患者有智力障碍和精神障碍,卵巢功能异常,间歇性闭经,乳房发育不良。XXX综合症的染色体核型有47,XXX; 48,XXXX等,染色体的多少与症状的严重程度有关,X染色体越多,症状就越严重。
脆X综合征(Fragile x chromosome) 是男患者发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在前额前突,下颌前突,大耳、大手和语言障碍,性格孤僻。核型为46,Fra(x)Y。

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